Ugonjwa wa brittle bone ni ugonjwa unaosababisha mifupa kuvunjika kwa urahisi.  Inapatikana wakati wa kuzaliwa na kawaida hua kwa watoto ambao wana historia ya familia ya ugonjwa huo.

Ugonjwa huo mara nyingi huitwa osteogenesis imperfecta (OI), ambayo humaanisha “mfupa usio na ukamilifu.”

Ugonjwa wa mfupa wa brittle unaweza kuanzia kali hadi kali.  Kesi nyingi ni nyepesi, na kusababisha fractures chache za mfupa.  Walakini, aina kali za ugonjwa zinaweza kusababisha:

• Kupoteza kusikia
• Moyo kushindwa kufanya kazi
• Matatizo ya Uti wa Mgongo
• Ulemavu wa Kudumu

OI wakati mwingine inaweza kuhatarisha maisha ikiwa hutokea kwa watoto ama kabla au muda mfupi baada ya kuzaliwa.  Takriban mtu mmoja kati ya 20,000 atapatwa na ugonjwa wa mifupa brittle.  Inatokea kwa usawa kati ya wanaume na wanawake na kati ya makabila.

Ugonjwa wa mifupa brittle husababishwa na kasoro, au dosari, katika jeni inayotoa kolajeni ya aina 1, protini inayotumiwa kuunda mfupa.  Jeni mbovu kawaida hurithiwa.  Katika baadhi ya matukio, hata hivyo, mabadiliko ya maumbile, au mabadiliko, yanaweza kusababisha.

Jeni nne tofauti zinawajibika kwa utengenezaji wa collagen.  Baadhi au jeni hizi zote zinaweza kuathirika kwa watu walio na OI.  Jeni zenye kasoro zinaweza kutoa aina nane za ugonjwa wa brittle bone, unaoitwa aina ya OI ya 1 kupitia aina ya 8 OI.  Aina nne za kwanza ndizo zinazojulikana zaidi.  Nne za mwisho ni nadra sana, na nyingi ni aina ndogo za aina 4 OI.  Hapa kuna aina nne kuu za OI:

Aina ya 1 OI

Aina ya OI ya 1 ndiyo aina kali na ya kawaida zaidi ya ugonjwa wa brittle bone.  Katika aina hii ya ugonjwa wa mifupa brittle, mwili wako hutoa collagen ya ubora lakini haitoshi.  Hii husababisha mifupa kuwa dhaifu.  Watoto walio na aina ya OI ya 1 kwa kawaida huvunjika mfupa kutokana na majeraha madogo.  Kuvunjika kwa mifupa kama hiyo ni kawaida sana kwa watu wazima.  Meno pia yanaweza kuathiriwa, na kusababisha nyufa na matundu ya meno.p

Aina ya 2 OI

Aina ya 2 OI ndiyo aina kali zaidi ya ugonjwa wa brittle bone, na inaweza kuhatarisha maisha.  Katika aina ya 2 OI, mwili wako hauzalishi collagen ya kutosha au hutoa collagen ambayo ni duni.  Aina ya 2 OI inaweza kusababisha ulemavu wa mifupa.  Ikiwa mtoto wako amezaliwa na aina ya 2 OI, anaweza kuwa na kifua nyembamba, mbavu zilizovunjika au zisizo na umbo, au mapafu yasiyokua.  Watoto walio na aina ya 2 OI wanaweza kufa wakiwa tumboni au muda mfupi baada ya kuzaliwa.

Aina ya 3 OI

Aina ya 3 OI pia ni aina kali ya ugonjwa wa brittle bone.  Husababisha mifupa kuvunjika kwa urahisi.  Katika aina ya 3 OI, mwili wa mtoto wako hutoa collagen ya kutosha lakini ni ya ubora duni.  Mifupa ya mtoto wako inaweza hata kuanza kuvunjika kabla ya kuzaliwa.  Ulemavu wa mifupa ni wa kawaida na unaweza kuwa mbaya zaidi mtoto wako anapokua.

Aina ya 4 OI

Aina ya 4 OI ndiyo aina inayobadilika zaidi ya ugonjwa wa brittle bone kwa sababu dalili zake ni kati ya upole hadi kali.  Kama ilivyo kwa aina ya 3 OI, mwili wako hutoa collagen ya kutosha lakini ubora ni duni.  Watoto walio na aina ya 4 OI kawaida huzaliwa na miguu iliyoinama, ingawa kuinama huelekea kupungua kadiri umri unavyoendelea.

Dalili za ugonjwa wa brittle mifupa hutofautiana kulingana na aina ya ugonjwa huo.  Kila mtu aliye na ugonjwa wa brittle mifupa ana mifupa dhaifu, lakini ukali hutofautiana kutoka kwa mtu hadi mtu.  Ugonjwa wa Brittle bone una dalili moja au zaidi zifuatazo:

• Ulemavu Mmoja
• Mifupa Mingi Iliyovunjika
• Viungo Vilivyolegea
• Meno dhaifu
• Sclera ya Bluu, au rangi ya hudhurungi katika nyeupe ya jicho
• Miguu na Mikono iliyoinama
• Kyphosis, au mkunjo wa nje usio wa kawaida wa mgongo wa juu
• Scoliosis, au mkunjo wa upande usio wa kawaida wa mgongo
• Upotevu wa Kusikia Mapema
• Matatizo ya Kupumua
• Mapungufu ya Moyo

Daktari wako anaweza kugundua ugonjwa wa mifupa brittle kwa kuchukua X-rays.  X-rays huruhusu daktari wako kuona mifupa iliyovunjika ya sasa na ya zamani.  Pia hurahisisha kuona kasoro kwenye mifupa.  Vipimo vya maabara vinaweza kutumika kuchanganua muundo wa kolajeni ya mtoto wako.  Katika hali nyingine, daktari wako anaweza kutaka kufanya biopsy ya ngozi.  Wakati wa biopsy hii, daktari atatumia bomba lenye ncha kali ili kuondoa sampuli ndogo ya tishu zako.

Upimaji wa kinasaba unaweza kufanywa ili kufuatilia chanzo cha genesis yoyote yenye kasoro.

Hakuna tiba ya ugonjwa wa mifupa brittle.  Hata hivyo, kuna matibabu ya kuunga mkono ambayo husaidia kupunguza hatari ya mtoto wako ya kuvunjika mifupa na kuongeza ubora wa maisha yao.  Matibabu ya ugonjwa wa brittle mifupa ni pamoja na:

• Tiba ya kimwili na ya kikazi ili kuongeza uhamaji wa mtoto wako na nguvu za misuli
• Dawa za bisphosphonate ili kuimarisha mifupa ya mtoto wako
• Dawa ya kupunguza maumivu yoyote
• Zoezi lisilo na athari kidogo kusaidia kujenga mfupa
• Upasuaji wa kuweka vijiti kwenye mifupa ya mtoto wako
• Upasuaji wa kurekebisha ulemavu wa mifupa
• Ushauri wa afya ya akili ili kusaidia kutibu maswala na taswira ya mwili

Mtazamo wa muda mrefu hutofautiana kulingana na aina ya ugonjwa wa brittle mfupa.  Matarajio ya aina nne kuu za ugonjwa wa brittle bone ni:

Aina ya 1 OI

Ikiwa mtoto wako ana aina ya OI ya 1, anaweza kuishi maisha ya kawaida na matatizo machache.

Aina ya 2 OI

Aina ya 2 OI mara nyingi ni mbaya.  Mtoto aliye na aina ya 2 OI anaweza kufia tumboni au muda mfupi baada ya kuzaliwa kutokana na matatizo ya kupumua.

Aina ya 3 OI

Ikiwa mtoto wako ana aina ya 3 OI, anaweza kuwa na ulemavu mkubwa wa mifupa na mara nyingi huhitaji kiti cha magurudumu ili kuzunguka.  Kwa kawaida huwa na muda mfupi wa kuishi kuliko watu walio na aina ya 1 au 4 OI.

Aina ya 4 OI

Ikiwa mtoto wako ana aina ya 4 OI, anaweza kuhitaji magongo ili kutembea.  Walakini, maisha yao ni ya kawaida au karibu na ya kawaida.